Melhorar a vida do paciente, enquanto chega a terapia genética

No Dia Mundial da Hemofilia, que hoje se comemora com o lema “que Ouvimos suas vozes”, a medicina, a indústria e os pacientes foram reunidos em um debate organizado pela EFE, em parceria com a Roche, para tratar de uma patologia congênita, crônica e considerada pouco frequente, que em Portugal afeta cerca de 3.000 pessoas.

É uma doença ligada ao cromossomo X. A origem encontra-se nas alterações genéticas que causam déficit de proteínas fator VIII (hemofilia A, a mais comum) e fator IX (hemofilia B), que impedem a coagulação adequada de sangue e o risco de sangramento, tanto externos como internos, com seus conseqüentes seqüelas.

A hemofilia é grave quando tem menos de 1% de fatores de coagulação em plasma, o que provoca hemorragias espontâneas graves; até 5% de proteínas é moderada e há pacientes que não sangram se não median lesão ou trauma; e acima de 5% e até um 20-40% de proteína é leve e só há sangramento contra lesões ou cirurgias que o provoquem.

A profilaxia

No debate participaram o dr. Víctor Jiménez Yuste, chefe do Serviço de Hematologia do hospital Da Paz de Madri; Daniel Aníbal, presidente da Federação Portuguesa de Hemofilia (FEDHEMO); e o diretor médico da Roche Brasil, Annarita Gabriele.

A chave da hemofilia para que a qualidade de vida do paciente se acalma e não é afectada por esta doença está em uma profilaxia que reduza o seu impacto.

“Com a profilaxia -explica o doutor Jiménez – administramos a proteína antes que ocorra o sangramento para elevar os níveis no sangue; se fazem administrações repetidas, a cada 48 horas ou três vezes por semana, por via intravenosa, para evitar a hemorragia”.

Um paciente de hemofilia bem tratado e controlado-expõe o presidente FEDHEMO- “tem um impacto pequeno em sua qualidade de vida. A imagem de uma criança entre algodões é a imagem de uma criança sem profilaxia”.

“A hemofilia do passado é aquela de pacientes sem cobertura de fator de coagulação em suas idades pediátricas que supõe sequelas como problemas músculo-esqueléticos, sangramento, dores, incapacidades funcionais…A hemofilia do presente é que o tratamento (que pode ser administrada pelo próprio paciente) fazem uma vida normalizada, estudar, trabalhar, fazer atividade física…”, indica Daniel Aníbal.

Os tratamentos da hemofilia

Em relação aos tratamentos, o médico Gabriele diz que a evolução “é incrível; o futuro, se será a terapia genética. Mas até que cheguemos lá, o compromisso da indústria é desenvolver medicamentos que melhorem a administração dos tratamentos e a qualidade de vida dos pacientes”.

O doutor Jiménez incide no horizonte da terapia genética, que repara ou substitui o gene defeituoso origem da doença: “É o futuro e o caminho está marcado; começou a rodar a máquina, mas ainda não sabemos quando chegará e, enquanto, estamos vivendo uma revolução dos aspectos terapêuticos”.

Daniel Aníbal junta-se a este questionamento, mas ressalta que, contra a hemofilia, “há medicamentos na Europa, que não são aprovados em Portugal”, mais apropriados para os pacientes, que permitem um uso mais espaçada no tempo.

“Queremos que o Ministério da Saúde aposta destes medicamentos e a indústria dizemos que os preços têm que se razoáveis”, acentua o presidente FEDHEMO.

A diretora médica da Roche expõe uma das mensagens para o Dia da Hemofilia: “Deve estar focado na colaboração entre as associações de doentes, indústria, instituições, profissionais, com o objetivo de promover a informação”.

“Um em cada quatro pacientes não responde aos tratamentos e a indústria tem que apostar na inovação”, ressalta.

Víctor Jiménez também concentra o objetivo deste Dia Mundial: “A mensagem é evitar patologias pouco frequentes são vistas como marginais, com estigmas, e queremos insistir em que, com o esforço do sistema público, de nossos pacientes, e o apoio da indústria conseguimos uma qualidade de vida muito próxima à da população em geral”.

“A hemofilia sem tratamento é uma doença muito grave -sublinha Daniel Aníbal. Pedimos que ouçam as nossas vozes como pacientes, às vezes nos sentimos como pacientes de segundo nível”.

Os participantes neste debate, destacam-se a especial relevância que têm esta doença, a adesão aos tratamentos, e oferecem o dado de que, neste aspecto, Portugal está acima de 76 por cento, contra uma média europeia abaixo de 50 por cento.

Os desafios

Os três expõem sua visão sobre o desafio principal que tem a hemofilia.

“O grande desafio é a sua cura, é o sonho de todos nós. Tenho certeza de que vamos conseguir”, afirma Annarita Gabriele.

O doutor Víctor Jiménez acrescenta: “Se o objetivo é curar a doença, mas ao fazer isso, o desafio do dia-a-dia é o desenvolvimento de inibidores, que é o nosso cavalo de batalha, já que há cerca de 30 por cento de rejeição nos tratamentos”.

Para o presidente FEDHEMO, o desafio tem um viés social: “Nosso desafio é que a sociedade se sensibilice e conciencie contra a hemofilia para continuar lutando contra ela”.

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