Mar Carmona, um neurologista que investiga sintomas de doença de parkinson no coração

Conhecemos a doença de parkinson por seus sintomas motores (tremor, lentidão de movimentos…), mas há outras manifestações diferentes que aparecem antes. A doutora Mar Carmona participa de uma pesquisa da Universidade de Navarra, que trata de descobrir se a doença de parkinson se manifesta antes no coração do que no cérebro

A neurologista Mar Carmona investiga novas formas de diagnóstico precoce da doença de parkinson na Universidade de Navarra. EFE

Sexta-feira 07.09.2018

Quinta-feira 06.09.2018

Quarta-feira 05.09.2018

Para isso, analisarão amostras de coração que permitam descobrir se este órgão, existem as mesmas proteínas anormais que se observam no cérebro de doentes com doença de parkinson e se aparecem antes no tecido cardíaco que o tecido cerebral.

Este é o desafio do Mar Carmona Abellán, uma almeriense de 29 anos que estudou Medicina e Cirurgia na Universidade de Navarra e que se especializou em Neurologia da Clínica Universidade de Navarra. Trabalha em um projeto de pesquisa financiado pelo Instituto de Saúde Carlos III, sob o guarda-chuva de uma reconhecida especialista em distúrbios do movimento, a neurologista Rosário Luquin.

  • A doença de parkinson afeta 120.000/150.000 pessoas em Portugal. Quais são os grandes desafios da pesquisa para conter esta doença neurológica?

O grande desafio da doença de Parkinson é conhecer a sua origem. No entanto, ter um conhecimento mais profundo do que ocorre na fase pré-sintomática da doença para poder agir o mais rápido possível, retardar o início ou parar a progressão é um desafio difícil, mas provavelmente mais viável. Muitos pesquisadores estão realizando estudos em indivíduos com alto risco de desenvolver a doença (por exemplo, portadores de algumas mutações genéticas), com a finalidade de encontrar biomarcadores confiáveis de diagnóstico e progressão da doença.

Outro grande desafio é proporcionar um adequado tratamento para os pacientes com doença avançada, em que aparecem flutuações motoras e não motoras que limitam a qualidade de vida do paciente. Neste sentido, é importante ressaltar que já temos algumas alternativas que proporcionam uma melhor qualidade de vida aos pacientes em estádios avançados.

  • Você participa de um projeto da Clínica Universidade de Navarra, que incide sobre os sintomas da doença de parkinson. Em que consiste?

Alguns estudos têm demonstrado que os pacientes existe uma denervación simpática cardíaca (perda de neurônios do sistema nervoso simpático maioria no coração), que pode anteceder, em anos, para as manifestações clínicas da doença. Por isso, o objetivo de nosso trabalho é mostrar que em um percentual pequeno de sujeitos assintomáticos do ponto de vista neurológico, existe uma perda de axônios (prolongamento das células dos nervos cardíacos e depósitos da proteína sinucleina, indicativos de degeneração axonal simpática.

O projeto de pesquisa pretende-se conhecer a incidência com que aparecem depósitos de sinucleína e denervación cardíaca nos nervos cardíacos de sujeitos que não apresentam patologia neurológica conhecida. Os sujeitos que apresentam depósitos de sinucleina serão avaliados de forma prospectiva, com a finalidade de determinar se desenvolvem no futuro sinais clínicos compatíveis com doença de parkinson. Estes sujeitos representam uma oportunidade única para poder estudar o curso progressivo da doença e a cronologia do aparecimento dos sintomas típicos desta doença.

  • Então…a possível detecção de depósitos de sinucleína no coração permitirá dar um diagnóstico precoce, um dos cavalos de batalha desta doença.

Se se verificar que a perda de axônios e os depósitos de sinucleina nos nervos cardíacos já estão presentes em indivíduos neurologicamente assintomáticos, o estudo da denervación cardíaca tornaria possível o diagnóstico da doença em fase premotora. Obviamente, não podemos realizar biópsias cardíacas a todos os sujeitos em situação de risco, mas sim testes de função cardíaca. Nossos resultados nos permitem também saber se existe uma correlação entre a degeneração de nervos cardíacos confirmada histologicamente e a sua incidência em ensaios clínicos de função cardíaca.

  • Com os testes atuais como se poderiam detectar este tipo de células no coração ou se exigiria alguma específica?

Com os testes de rotina que se levam a cabo na consulta não é possível detectar os depósitos desta proteína anormal, mas os resultados do estudo nos permitem conhecer o grau de denervación cardíaca necessária para que haja uma alteração nos testes de função cardíaca, como a cintilografia cardíaca com meta-iodobencilguanidina, um análogo da noradrenalina (MIBG).

  • Embora muitos pensam que a doença de parkinson está associada à velhice, é verdade que 1 em cada 5 diagnosticados com menos de 50 anos. Como a doença progride mais rapidamente em pessoas mais jovens?

Os pacientes com doença de Parkinson de início juvenil têm sintomas semelhantes aos apresentados por um paciente em que a doença se inicia mais tardiamente. No entanto, a evolução da doença é diferente nestes dois grupos de pacientes. É mais rápida dos sujeitos de início precoce, o que sugere que o substrato patológico subjacente é diferente. Talvez o nosso estudo que permita conhecer se a alteração da inervacion cardíaca é mais freqüente ou de maior intensidade em um dos dois subgrupos. Sem dúvida, um grupo de interesse em pesquisa são aqueles pacientes com uma base genética, em que a mutação é responsável por mudanças que produzem a doença, o seu estudo nos ajuda a saber quais as mudanças ocorrem antes que apareçam os sintomas motores.

  • Só entre 10/15% dos afetados apresentam um familiar com doença de parkinson uma herança autossômica recessiva ou dominante, enquanto que a grande maioria tem uma forma idiopática ou esporádica da doença. Em alguns casos, o gene responsável é identificado. Entende-Se, então, que as pessoas com antecedentes familiares têm maior facilidade de diagnóstico precoce.

Tendo em conta que as formas de início precoce é mais fácil encontrar uma mutação de um gene específico, é certo que os casos com doença de Parkinson e antecedentes familiares são mais suscetíveis do que possa ser feito um diagnóstico precoce e, consequentemente, representam uma população de grande interesse para o estudo de biomarcadores da doença.

  • Como estão funcionando os medicamentos existentes contra a doença de parkinson e qual é o nível de eficácia da implantação de eletrodos?

Os medicamentos atuais permitem tratar, fundamentalmente, os sintomas motores da doença, mas são muito pouco eficazes para o controle dos motores, como os distúrbios cognitivos. O tratamento com levodopa tem sido um grande marco e uma melhoria significativa na qualidade de vida. No entanto, com a evolução da doença ocorrem flutuações motoras e a entrarem continua avançando. Por isso, nos últimos anos foram desenvolvidas terapias orientadas para fornecer uma liberação contínua de fármacos (apomorfina, gel de levodopa/carbidopa) que proporcionem aos pacientes uma mobilidade uniforme ao longo do dia.

A estimulação cerebral profunda através da implantação de eletrodos cerebrais é uma terapia eficaz no tratamento da doença, sempre e quando os pacientes são selecionados de forma adequada.

  • Como o senhor acha que pode ajudar o projeto de Genoma Humano, em doenças neurológicas como a doença de parkinson ou o alzheimer?

O conhecimento de mutações que produzem doenças neurodegenerativas, como a doença de parkinson ou o alzheimer ajuda a entender melhor quais são as alterações moleculares que ocorrem no processo e assim poder desenvolver terapias mais eficazes. A informação genética é muito valiosa, não obstante, é necessário fornecer uma informação adequada e uma terapia que travar a doença, caso contrário, diagnosticar tão logo não teria sentido.

  • Espanha vive uma crise econômica e institucional preocupante. Como repercute na investigação?

A crise já repercutiu e continua fazendo. Cada vez é mais difícil conseguir financiamento para desenvolver projetos de pesquisa e para os pesquisadores que querem iniciar neste campo. Foi reduzido o número de bolsas e valor das mesmas, tanto para a formação de jovens investigadores como para levar a cabo projectos de investigação. É necessário um trabalho conjunto entre diferentes setores para melhorar a rentabilidade dos recursos e que o ensino, a assistência e a pesquisa que vão de a mão para alcançar uma formação mais completa dos neurologistas que querem se dedicar à pesquisa.

  • O que traz os jovens para a investigação?

Em pesquisa é preciso manter a preocupação em conhecer, aprender e seguir em frente, para não cair no trabalho de rotina. Os jovens, podemos contribuir com pouca experiência mas muita capacidade para se adaptar às mudanças, energia para seguir em frente e curiosidade por descobrir. Em pesquisa é necessário questionar-se o porquê para poder responder com certeza.

  • Como médico, qual é o seu sonho?

Meu sonho como neurologista é poder combinar a assistência clínica com a investigação. Para isso, combino o meu projeto de tese de doutorado com formação em distúrbios do movimento. Eu não gostaria de deixar de lado os pacientes, porque ao fim e ao cabo são o nosso desafio e a nossa fonte de informação para desenvolver uma pesquisa traslacional tão necessária em Medicina.

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