Mais de 6% da população espanhola desenvolve uma doença rara

Estima-Se que existem mais de 7.000 tipos de doenças raras, que a cada semana são descritas cinco novas doenças raras em todo o mundo e que, na União Europeia são afetadas de forma direta entre 27 e 36 milhões de pessoas, 3 milhões só em Espanha. A Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN) aponta que as ER afetarão o 6-8% da população espanhola em algum momento de sua vida. Mais do que 50% das doenças raras têm uma manifestação neurológica

Uma mulher coloca um cartaz durante uma atividade “Pela equidade para as pessoas com doenças raras”. EFE/Iván Franco

Segunda-feira 29.02.2016

Terça-feira 28.02.2017

Quarta-feira 22.11.2017

Hoje, 28 de fevereiro, comemora-se o Dia Mundial das Doenças Raras, que são denominadas assim porque sofrem menos de 5 pessoas por cada 10.000 habitantes, mas que, no seu conjunto, afectam o 6-8% da população espanhola em algum momento de sua vida.

“Em sua maioria, as doenças raras são doenças crônicas, que produzem uma grande morbilidade e mortalidade prematura, além de um alto grau de deficiência e dependência”, diz em uma nota nesta sociedade médica.

E é que 85% das doenças raras são crônicas, 65 % graves e invalidantes e em quase 50% dos casos, afetam o prognóstico vital do paciente”, explica o médico Jordi Gascón Bayarri, porta-voz do Grupo de Estudo de Neurogenética e Doenças Raras, da Sociedade Espanhola de Neurologia (SEN).

7 5% dos afectados por uma doença rara tem algum grau de dependência e mais de 80 % deficiência física e/ou emocional.

20 % sofre de dores crônicas e quase 50% dos pacientes necessitam de ajuda para a vida diária, sendo aqueles com doenças do sistema nervoso e as que precisam de maior apoio em um maior número de áreas, indica o médico.

No 50 por cento dos casos, as doenças raras aparecem na idade pediátrica, dada a alta freqüência de doenças de origem genética e de anomalias congênitas que se englobam dentro da denominação ‘doença rara’.

E é que, 80% delas são genéticas, enquanto que 20 por cento restante deve a sua origem a fatores ambientais, a agentes infecciosos ou a causas ainda desconhecidas.

Não obstante, a prevalência é maior em adultos do que em crianças, devido à excessiva mortalidade de algumas doenças infantis graves, as doenças raras são as responsáveis por 35 % das mortes antes do ano de vida, 10 % entre 1 e 5 anos e 12 % entre os 5 e 15 anos, e a relativa freqüência de determinadas patologias que aparecem em idades mais tardias.

Segundo dados da Sociedade Portuguesa de Neurologia (SEN), e apesar de sua heterogeneidade, as doenças mais frequentes são aquelas que afetam o sistema nervoso (45% das mesmas).

Além disso, mais de 50 % das doenças raras têm manifestações neurológicas. Por isso, Neurologia é a especialidade mais procurada por parte dos afetados por uma doença rara (45,4 por cento).

Uma das principais dificuldades que, em geral, enfrentam as pessoas afetadas por uma doença rara é obter um diagnóstico correto, em um prazo de tempo adequado. “O fato de que as doenças raras têm pouca prevalência e de que se apresentem em diferente grau de envolvimento e de evolução faz com que essas doenças tenham um alto nível de complexidade clínica que dificultam o seu diagnóstico e reconhecimento”, explica o médico Jordi Gascón.

“Por essa razão, a criação de centros de referência para o tratamento destas patologias, a implantação de programas de formação específicos para os profissionais de saúde, juntamente com a necessidade de promover a investigação são aspectos que a SEN considera prioritários”, acrescenta.

Em Portugal, uma pessoa afetada por uma doença rara leva em média cerca de 5 anos para obter um diagnóstico. Embora 20 % leva até 10 anos para ser diagnosticada, 10% dos afetados dispõe de um diagnóstico pendente de confirmação e 3% a falta dele.

“As consequências do atraso diagnóstico, podem ser muito graves porque estamos privando os pacientes de poder aceder a opções terapêuticas adequadas, com o consequente agravamento clínico e/ou sequelas que poderiam ter evitado. Algo que ocorre atualmente por 27% dos pacientes, apesar de nos últimos anos a demora para o diagnóstico está diminuindo progressivamente”, destaca o especialista.

Mas, além disso, que existem tratamentos específicos para estes pacientes não é habitual.

43 por cento dos afetados por uma doença rara não possui um tratamento adequado. “O conhecimento médico e científico das doenças raras é ainda muito escasso e a investigação que se realiza tanto no conhecimento das mesmas, como na pesquisa de tratamentos, ainda o é mais. Fomentar a investigação em doenças raras, é algo que precisa ser reforçado”, conclui o dr. gomes da silva, em consonância com o núcleo da mensagem deste ano da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER).

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